Opskrift på et langt og sundt liv?

Forskere finder genmutationer, der forebygger kræft, sukkersyge og hjertekarsygdom

Forskere har fundet genmutationer, som ser ud til at forebygge de sygdomme, der oftest afkorter folks liv. Hvis vi kan afdække, hvordan disse gener fungerer, kan vi måske alle få et længere liv med et godt helbred.

Fokus har i de seneste 20 år været på at finde frem til såkaldte sygdomsgener – gener for sukkersyge, fedme og den slags. Men i de senere år er der en stigende interesse for at undersøge gensammensætningen hos grupper af mennesker, der er ved usædvanligt godt helbred eller lever usædvanligt længe, og hvis geografiske eller kulturelle isolation gør det lettere at finde genetiske fingerpeg, der kan forklare lang levetid, sygdomsresistens og et godt helbred i en høj alder.

Gener, der forebygger

Beskyttende gener er målet for bl.a. studier ved Scripps Translational Science Institute i La Jolla, Californien, hvor læge Eric Topol og hans kolleger undersøger DNA fra ca. 100 ældre mennesker med jernhelbred. Der er tale om mennesker på over 80 år, der ikke lider af kroniske sygdomme som for højt blodtryk, hjertesygdom eller sukkersyge. "Der må findes modificerende gener, som forklarer, hvorfor disse mennesker er beskyttet mod de skadelige gener, som påvirker ældningsprocessen," siger Eric Topol.

Medicin på vej

På Albert Einstein College of Medicine i New York er læge Nir Barzilais arbejde et eksempel på denne type forskning. Han har samlet en gruppe på mere end 500 mennesker over 100 år i og omkring New York – alle såkaldte ashkenaziske jøder, som er en historisk og kulturelt isoleret befolkningsgruppe. En analyse af DNA'et i gener involveret i kroppens omsætning af kolesterol viste, at de ashkenaziske jøder var bærere af en variant af det såkaldte CETP-gen, som generelt er mere almindelig hos mennesker over 100 år. Tidligere forskningsresultater har vist, at denne mutant beskytter mod hjerte-kar-sygdomme og kan påvirke udviklingen af Alzheimers sygdom. To medicinalvirksomheder er lige nu i gang med at afprøve medicin, som nedsætter mængden af CETP, på samme måde som genvarianten hos dem, der bliver meget gamle, gør det.

Forskningen er stadig i sin vorden, og de snørklede genetiske forhold, som resulterer i et langt liv er ekstremt komplekse. "Men jagten er gået ind," siger Eric Topol.

Gode genmutationer

Ashkenaziske jøder

Disse efterkommere af centraleuropæiske jøder har mutationer, som beskytter mod forhøjet blodtryk og mindsker risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom.

Ecuadorianere med Larons syndrom

En genmutation hos disse mennesker undertrykker et væksthormon, hvilket forårsager dværgvækst. Men den mindsker også risikoen for sukkersyge og kræft.

Amishfolket

Medlemmer af denne isolerede sekt fra Penn­sylvania i USA er bærere af en mutation, der drastisk nedsætter blodets fedtindhold.

Hawaiianere af japansk afstamning

Hos mænd mindsker en mutation i et gen risikoen for kræft og hjertesygdomme.

Måske er du interesseret i ...

Læs også