Genmutation giver blondiner

Vi skandinavere er kendt for vores blonde hår, men hvorfor har nogle mennesker lyst hår? Ifølge en ny undersøgelse skal der kun en lillebitte mutation til at give en person gyldne lokker.

12. juni 2014 af Karen Weintraub

I tusinder af år har lyst hår både været eftertragtet og genstand for hån blandt mennesker. Nu viser en ny undersøgelse, at mange kun kan bryste sig af deres gyldne lokker takket være en lillebitte genetisk mutation – et enkelt bogstav, der er ændret fra A til G blandt de tre milliarder bogstaver i bogen for det menneskelige dna.

Mutationen ”er den biologiske mekanisme, der er med til at skabe den farve på en naturlig måde,” siger David Kingsley. Han er professor i udviklingsbiologi på Stanford University i USA og forsker på Howard Hughes Medical Institute og har ledet undersøgelsen. ”Det er et fornemt biologisk eksempel på, hvordan fysiske træk kan styres, og hvilken overfladisk forskel en lys hårfarve i virkeligheden udgør.”

Mutation giver lyst hår

David Kingsley, der selv har mørkt hår, siger, at undersøgelsen, der er blevet offentliggjort i Nature Genetics, desuden giver et stærkt indblik i, hvordan det menneskelige genom fungerer. Mutationen ændrer ikke ved proteinproduktionen i nogen af de 20.000 gener i det menneskelige genom, siger han. Derimod giver den lyst hår hos mennesker af europæisk afstamning ved hjælp af et 20 % ”vrid på den termostatventil”, der regulerer et signalgen i hudens hårsække.

Andre steder i kroppen har det samme signalgen betydning for dannelsen af blod, æg, sæd og stamceller. Hvis der blev skruet helt op eller ned for et sådant gen, kunne det være katastrofalt. Men en minimal mutation, der kun ændrer en lille smule ved genets aktivitet på et enkelt område – i dette tilfælde huden – giver mulighed for harmløse forandringer, siger han.

Pardis Sabeti, der er beregningsbiolog på Harvard University og Broad Institute i USA og ikke har bidraget til det aktuelle forskningsarbejde, siger, at undersøgelsen er en ”smuk demonstration” af denne form for mikroregulering, som forskerne ikke har vidst så meget om indtil nu. At finde en enkelt bogstavændring og bevise, at den er en væsentlig årsag til lyst hår, er en betydelig videnskabelig bedrift, siger hun.

En lille ændring med stor virkning

For at lokalisere genmutationen for lyst hår studerede David Kingsley og hans kolleger en del af genomet, som tidligere er blevet kædet sammen med lyst hår hos folk fra Island og Holland. Efter en ihærdig indsats lykkedes det dem at finde lige netop den bogstavændring, der giver en person lyst hår.

Forskerne afprøvede, hvilken virkning bogstavændringen havde på menneskelige hudceller, der var dyrket i laboratoriet. Cellerne udviste en formindsket aktivitet i den mekanisme, der styrer signalgenet. Derefter opdrættede David Kingsleys gruppe stammer af mus, der enten havde mutationen eller ikke havde den. Ændringen af det ene bogstav gav ikke blonde mus, men dem med mutationen havde lysere pels end dem uden.

Opdagelsen hælper medicinsk forskning på vej

Indblikket i mekanismen bag noget så almindeligt – og lige så alment genkendeligt – som hårfarve kan måske være med til at kaste lys på, hvordan gener fungerer i andre sammenhænge som f.eks. sygdomme, hvor der er mere på spil, siger David Kingsley. ”En forståelse af disse principper vil hjælpe de mennesker … der prøver at finde medicin mod sygdommene.”

Hopi Hoekstra, der er professor i genetik på Harvard, og som ikke har bidraget til forskningsarbejdet, siger, at resultaterne af den nye undersøgelse bekræfter, hvad forskere længe har haft en formodning om: at små ændringer i genudtryk, som er forårsaget af en ændring i et enkelt dna-basepar, kan føre til større forandringer i den fysiske fremtoning.

Hårfarve ”er et glimrende sted at starte med denne form for molekylær dissekering”, fordi det er let at se, om mutationen fører til en ændring i udseende, siger hun. ”Men det understreger samtidig, hvor vanskeligt det bliver i forbindelse med mere komplekse menneskelige træk som f.eks. psykiske lidelser, som vi aldrig har været særligt gode til at måle.”

Fordomme om blondiner holder ikke stik

Mutationen – eller varianten – der giver lyst hår, har ikke genetisk indflydelse på andre fysiske træk, heller ikke øjenfarve, siger David Kingsley, og det viser, at ingen af vores fordomme omkring blonde mennesker holder stik.

Derimod ved man, at mange andre menneskelige varianter – eksempelvis nogle, der giver rødt hår – kan påvirke proteinstrukturen i generne og dermed udløse forandringer alle de steder i kroppen, hvor genet er udtrykt. Rødt hår, lys hud og lyse øjne følges ofte ad som en pakke, siger han, og kan måske endda genetisk være koblet sammen med en større følsomhed over for smerte og temperaturforandringer – men derimod næppe med et iltert temperament.

Måske er du interesseret i ...

Læs også