Genetisk mutation sletter fingeraftryk

Ved at studere mennesker, der er født uden fingeraftryk, har forskere muligvis opdaget, hvordan fingeraftryk i det hele taget dannes.

17. august 2011 af Rachel Kaufman, National Geographic News

En genetisk mutation er skyld i, at nogle mennesker fødes uden fingeraftryk, fortæller en ny undersøgelse.

Næsten alle mennesker fødes med fingeraftryk, og ikke to er ens. Men mennesker med en sjælden sygdom ved navn adermatoglyfi har ikke fingeraftryk fra fødslen. Så vidt vides er kun fire storfamilier på verdensplan berørte af lidelsen.

Schweizisk familie dna-undersøgt

På engelsk kaldes lidelsen også immigration-delay disease – "sygdommen, der giver ventetid i paskontrollen" – fordi manglende fingeraftryk gør det mere besværligt for mennesker at krydse internationale grænser.

I et forsøg på at findes årsagen til sygdommen kortlagde dermatolog Eli Sprecher dna-rækkefølgen hos 16 medlemmer af en schweizisk familie med adermatoglyfi. Syv havde normale fingeraftryk, mens de øvrige ni ikke havde. Efter at have undersøgt et antal gener for tegn på mutationer måtte forskerne melde pas, indtil en ph.d.-studerende til sidst fandt skurken, en mindre version af et gen ved navn SMARCAD1.

Den større version af SMARCAD1 er udtrykt overalt i kroppen, men den mindre form virker kun på huden. Det viste sig, at de ni familiemedlemmer uden fingeraftryk havde mutationer i dette gen.

Når nogen fødes uden fingeraftryk, skyldes det dog ikke kun, at et gen har været slået til eller fra, siger Eli Sprecher. Det skyldes snarere, at mutationen får kopier af genet SMARCAD1 til at blive ustabile.

Mutationen er desuden kun det første led i en lang række begivenheder, der i sidste ende påvirker udviklingen af fingeraftryk i livmoderen. De andre led i kæden er stadig en gåde, siger Eli Sprecher fra Tel Aviv Sourasky Medical Center.

Ingen følgesygdomme

Andre arvelige sygdomme, der resulterer i manglende fingeraftryk, som f.eks. Nägeli-syndrom og dermatopathia pigmentosa reticularis, skyldes problemer med proteinet keratin-14.

Disse sygdomme "viser sig ikke kun ved manglende fingeraftryk, men også ved en række andre kritiske træk såsom fortykkelse af huden og problemer med negledannelse", siger Eli Sprecher.

I modsætning hertil følger der ikke andre komplikationer med adermatoglyfi end en lettere reduceret evne til at svede. Generelt er de mennesker, der har sygdommen, "i alle andre henseender fuldstændig raske, ligesom du og jeg".

Ved at studere den schweiziske familie yderligere, siger Eli Sprecher, vil det måske blive muligt at løse mysteriet med fingeraftrykkene til bunds.

"Man går fra en sjælden sygdom til en biologisk opdagelse af stor betydning," siger han. "Vi havde aldrig fundet frem til dette gen, hvis det ikke havde været for undersøgelsen af denne familie."

Forskningen i fingeraftryk blev offentliggjort 12. august i American Journal of Human Genetics.

Måske er du interesseret i ...

Læs også