Genetisk gearet til højdeliv

Det Tibetanske Plateau hæver sig mere end 4000 m over havets overflade. I den højde rammes de fleste mennesker af iltmangel – der kommer for lidt ilt til kroppens væv, hvilket kan føre til livsfarlig lunge- eller hjernebetændelse.

Forskere har opdaget, at for at overleve i den tynde luft er mange tibetanere udstyret med særlige versioner af to gener, der sørger for et lavt indhold af hæmoglobin i blodet.

Hæmoglobin er det stof i de røde blodlegemer, der bærer ilt, og derfor kan opdagelsen virke “meget ulogisk”, siger lederen af undersøgelsen, Tatum Simonson fra Eccles-instituttet for human genetik ved University of Utah i Salt Lake City i USA.

“Normalt er det sådan, at hvis du eller jeg eller en anden person, der ikke er tilpasset til det, bevæger os op i højden, øges vores hæmoglobinniveau for at kompensere for det lave iltindhold.”

Men høje hæmoglobinniveauer er forbundet med komplikationer som for højt blodtryk og kronisk højdesyge, siger Tatum Simonson.

Disse negative følgevirkninger kan have ført til en genetisk mutation blandt tibetanere, der “forhindrede dem i at producere lige så meget” hæmoglobin, bemærker hun.

Kan tibetanske gener kurere højdesyge?

Tidligere forskning har vist, at tibetanere kompenserer for det lave iltindhold ved at trække vejret flere gange i minuttet end mennesker, der lever nede ved havets overflade. Desuden er tibetaneres blodkar tykkere, hvilket gør dem mere effektive til at transportere ilt ud til kroppens væv.

Tatum Simonson og hendes kolleger indledte deres søgen efter det genetiske grundlag for at tilpasse sig et liv i tynd luft med at indsamle blodprøver fra landsbyboere i Tibet, der lever 4486 m over havets overflade.

Dernæst ledte forskerholdet efter genetiske variationsmønstre i tibetanernes dna og sammenlignede deres resultater med eksisterende data for genvariationer hos kinesiske og japanske befolkningsgrupper, der lever i lavlandet og er nært beslægtede med tibetanere.

Adskillige varianter af gener, der forbindes med et liv i stor højde – såsom dem, der omsætter ilt – blev fundet hos tibetanere, men ikke hos deres lavlandsnaboer. Blandt disse gener er der to, der har nær sammenhæng med lav produktion af hæmoglobin.

Fremtidig forskning vil tage sigte på at afsløre flere detaljer om, hvad det helt præcis er, de ændrede gener gør. Det kan måske hjælpe forskere til at finde metoder til at “forhindre folk i at blive syge” i den tynde luft, siger Tatum Simonson.